Primer panel genético uruguayo

Se creó para estudiar las distrofias de cintura y fue premiado por la Academia de Medicina

ANALÍA FILOSI

2023-01-24T08:00:00.0000000Z

2023-01-24T08:00:00.0000000Z

El Pais Uruguay

https://epaper.elpais.com.uy/article/281509345313131

VIVIR

Estudio uruguayo premiado para analizar las distrofias de cintura. Avanzamos mucho en el conocimiento de estas enfermedades y dejamos líneas hacia el futuro”. Así calificó el doctor Abayubá Perna, profesor agregado de la Cátedra de Neurología de la Universidad de la República, el valor del estudio Calificación Clínica y Genética de pacientes uruguayos con un fenotipo de Distrofia de Cinturas, ganador del Premio Internacional Víctor y Clara Soriano de la Academia Nacional de Medicina. Dicho estudio permitió elaborar un panel genético uruguayo con 11 mutaciones diferentes de distrofias de cintura. Si bien hoy en día existen paneles mucho mejores porque la ciencia avanza, se debe tener presente que esta investigación comenzó en 2014 y que los pacientes que accedieron a ese panel en Uruguay lo hicieron en forma gratuita por tratarse de un trabajo académico. “En 2014 estudiar un paciente con este tipo de patología no era fácil”, destacó Perna sobre una enfermedad que integra una amplia y heterogénea categoría de miopatías genéticamente determinadas en las cuales los músculos de la cintura pélvica y escapular son los más afectados. El especialista aclaró que no son enfermedades comunes, pero poder diagnosticarlas es un tema para nada menor. “Sabiendo exactamente cuál es la mutación, se le puede dar al paciente respuestas en forma mucho más segura”, indicó. Si bien se trata de patologías que se heredan, eso no implica necesariamente que se tengan antecedentes familiares. Es la diferencia entre lo que se llama el mecanismo de herencia autonómico dominante, que es cuando hay antecedentes familiares, y el mecanismo autonómico recesivo, que es cuando no los hay pero la mezcla entre el material genético de la madre y del padre hace que aparezca en el hijo. “Este trabajo analizó ambos mecanismos de herencia”, apuntó Perna. En cuanto al acceso al estudio, cuando se comenzó a pensar esta investigación, estudiar este tipo de enfermedades no era imposible porque estaban a disposición test genéticos, el problema es que eran muy costosos. “Uno lo que podía hacer era estudiar gen por gen, enfermedad por enfermedad. En un panel, en cambio, se estudian varias enfermedades. Hasta ese momento no existían paneles en Uruguay”, señaló. PANEL URUGUAYO. Hasta el desarrollo de este trabajo, al enfrentarse a un paciente de este tipo lo que hacían los médicos era un diagnóstico de distrofia de cintura y se quedaban ahí, con un planteo clínico sin la confirmación genética. “A partir de este estudio pudimos empezar a aplicar un panel que no descartaba todas las enfermedades genéticas que podían provocar las distrofias, pero sí se basaba en las más frecuentes del Uruguay”, detalló Perna a El País. En eso tienen que ver las características de la población estudiada. En el caso uruguayo, por ejemplo, existe una mutación muy frecuente, que se da particularmente en el departamento de Colonia, aunque ya se ha esparcido al resto del país. “No es un dato confirmado, pero se habla de que el primer gen es de la época de los Treinta y Tres Orientales. Se dice que uno de los integrantes del desembarco podría haber transmitido el gen a su descendencia en la zona de Nueva Palmira, donde es muy frecuente esta mutación. La probabilidad de transmisión anda en un 50%, lo cual es muy alto”, comentó el especialista. Aclaró que ya existía en el país un estudio sobre esta mutación. “Nuestro trabajo demostró que es la distrofia de cintura más frecuente del Uruguay”, informó. Perna reconoció que el paso del tiempo ha hecho que este panel no tenga el peso que tuvo cuando se elaboró. “Hoy por hoy podés conseguir por un estudio que anda alrededor de los $ 30 mil, un panel genético hecho en el exterior que te descarta más de 200 mutaciones. Cuando yo arranqué con el tema neurológico y de las enfermedades raras, a veces un solo gen te salía US$ 5 mil”, señaló. ¿Cuál es el valor entonces hoy en día de este trabajo? “Por un lado tiene el mérito de haber juntado esfuerzos a nivel nacional para crear un panel que se aplicó gratuitamente a cien pacientes y, por otro lado, permitió conocer la epidemiología y mejorar el diagnóstico con estudios que el prestador de salud normalmente no los paga, no tiene la obligación de pagarlos”, señaló Perna. En lo que refiere al diagnóstico, indicó que “la peculiaridad que tiene la distrofia de cintura es que el cuadro clínico más o menos es parecido, los pacientes se parecen pero pueden obedecer a enfermedades totalmente diferentes por mutaciones totalmente distintas”. De allí la importancia de identificarlas genéticamente. En cuanto al tratamiento, solo es curable en la mutación conocida como Enfermedad de Pompe (ver recuadro). “En el resto de los casos lo que se puede hacer es mejorar la calidad de vida de los pacientes, con apoyo fisioterapéutico y de la medicina de rehabilitación, y a veces con determinado tipo de ayudas según la discapacidad del paciente y previniendo complicaciones articulares”, detalló el neurólogo. FUTURO. Vale aclarar que el trabajo premiado no logró la confirmación genética en la mitad de los pacientes estudiados. Lo importante en este caso es que para esos pacientes actualmente se desarrolla una segunda fase y se les va a aplicar un segundo panel en el correr del 2023. “El estudio de alguna manera continúa, tiene una derivación poniendo el foco en esos pacientes. Ya logramos convenios con universidades extranjeras para hacerlo. Además vamos a incorporar nuevos pacientes porque, de hecho, nosotros, como centro de referencia nacional que es el Hospital de Clínicas, seguimos viendo pacientes, sin importar si son del ámbito público o privado, aunque ya sin la herramienta del panel gratuito”, concluyó Perna.

es-uy