■ Una de las distrofias de cintura más frecuentes es la Enfermedad de Pompe, pero al momento de comenzar el estudio no había ningún caso diagnosticado en adultos en Uruguay. “Logramos detectar los primeros 5 casos”, contó Perna. Esta mutación se manifiesta por debilidad muscular, que puede ser a nivel de los músculos de la cintura escapular (hombro) o pelviana. “Eso explica la dificultad para elevar los brazos, pararse de una silla o subir escaleras”, indicó. También puede afectar los músculos abdominales y una característica muy peculiar es que da debilidad respiratoria. “Se manifiesta por falta de aire o fatiga cuando se hace algún esfuerzo o incluso sin esfuerzo. El compromiso de los músculos respiratorios puede llevar a la muerte”, alertó.