El Pais Uruguay

Sector público y privado trabajaron juntos

■ Calificación Clínica y Genética de pacientes uruguayos con un fenotipo de Distrofia de Cinturas fue un estudio que tuvo varios participantes. Por un lado la parte académica y pública, llevada adelante por el Instituto de Neurología del Hospital de Clínicas; por otro lado la industria farmacéutica, en la figura de un laboratorio que en ese entonces (2014) era Genzyme (hoy Sanofi). Fue el que financió el costo de los estudios, que se hicieron en un laboratorio de genética privada (Genia, actualmente Dasa). “Obviamente es privado y tiene sus intereses, pero apoyó enfermedades en las que no tenía nada que ver”, destacó Abayubá

Perna. El neurólogo remarcó que no es muy frecuente contar con este tipo de colaboración, “en la que de alguna forma todos sumamos y los principales beneficiados son los pacientes porque se les aplicó una técnica que no existía en el Uruguay”. El académico consideró que ese fue uno de los principales argumentos para recibir el premio de la Academia Nacional de Medicina. “Avanzamos muchísimo en el conocimiento epidemiológico de estas enfermedades; no teníamos idea de cómo se distribuían”, remarcó. El estudio comenzó en 2014 y se extendió hasta 2021, abarcando a pacientes de todo el país, del sistema público y privado. “El acuerdo con el laboratorio fue que financiaba hasta cien estudios genéticos de pacientes que no tuvieran un vínculo parental entre sí, lo cual fue importante para maximizar el rendimiento de los test genéticos”, explicó. Además, como hasta el momento no se habían detectado casos de la Enfermedad de Pompe (ver recuadro) en Uruguay, se acordó que para los dos primeros casos que se encontraran el laboratorio donaría el tratamiento. “Esos pacientes están siendo tratados hasta el día de hoy; los otros pacientes detectados también están bajo tratamiento pero por recurso de amparo, así que lo paga el Estado”, informó Perna.

VIVIR

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2023-01-24T08:00:00.0000000Z

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https://epaper.elpais.com.uy/article/282003266552171

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